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经典病例
一例外院误诊的骨髓纤维化伴遗传性球形红细胞增多症

患者,女性,56岁。

诊治经过:患者6年前出现乏力,头昏,活动后心悸、气促等症状。当地医院诊断为“自身免疫性溶血性贫血”,先后给予激素,环孢素,环磷酰胺等药物治疗,患者病情始终无明显好转,并出现血糖增高,向心性肥胖,脱发等药物不良反应。多方辗转,求治于我科。入院后结合患者长期病史,科室专家讨论后认为病情复杂,不能用简单的自免溶贫解释。遂进行详细的体检及实验室检查。行骨穿+活检诊断为骨髓纤维化,外周血红细胞形态学检查发现球形红细胞占14%,并询问出患者父母为近亲结婚。故明确诊断为骨髓纤维化伴遗传性球形红细胞增多症。针对遗传性球形红细胞增多症,最佳治疗方案为脾脏切除,但患者同时合并有骨纤,切脾禁忌。故嘱其停用环孢素,激素逐渐减停,以减轻不当用药带来的不良反应。加用骨化醇和维A酸治疗骨纤,定期输血。患者带药出院。
 
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