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经典病例
遗传性球形红细胞增多症

患者,女,23岁。腹痛2天入院。2天前进食较油腻食物感上腹部阵发性疼痛,症状逐渐加重,呈持续性疼痛,放射到右加肩部,巩膜出现黄染。2年前因受凉后出现巩膜黄染,未进一步检查原因。家族史中母亲有贫血、脾大、胆囊结石。查体:轻度贫血貌,巩膜黄染;心肺无异常发现。肝未扪及,脾肋下2cm。血常规:HGB 96-80g/L,网织红细胞4-5%;血片细胞学分类:球形红细胞12-18%。红细胞脆性试验:开始溶血0.50%NaCl,完全溶血0.40%NaCl。肝功:总胆红素85.6umol/L,直接胆红素62.8umol/LLDH 453U/L;尿胆原+;腹部B超提示脾肿大,胆囊结石。骨髓穿刺:骨髓增生明显活跃+,粒系30.5%,红系57%,巨核细胞61个/片;细胞内铁50%,细胞外铁3+,球红细胞比例增高。

诊断:1.遗传性球形红细胞增多症  2.胆囊结石

治疗经过:给解挛治疗,疼痛明显减轻,病情稳定后行胆囊切除术。患者血红蛋白在轻中度减少,观察变化,脾脏暂未切除。

 
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